Новости
Ученые требуют переподчинить ФАНО РАН
Новости Вставить в блог Код: Превью:  Понедельник, 25 июля 2016 Г. Коллективное открытое письмо на имя

Serpregion.ru - Заблокированы крупнейшие новостные порталы Серпуховского региона
Вечером 1 августа Роскомнадзор заблокировал доступ к интернет-порталу газеты «Ока-инфо». Причина внесения сайта издания в т.н. «реестр запрещённых» довольно спорная. Нынешней весной в правоохранительные

Пермские врачи возмущены новостью Минздрава о чудесном спасении пациентки
09 августа 2016 18:04 Общество, Здоровье Стали известны подробности спасения 23-летней девушки, которая пробыла в состоянии клинической смерти около 9 минут. Как выяснилось, пациентку вернула к

Современная медицина позволяет людям со статусом «ВИЧ положителен» вести обычную жизнь
Мировая медицина достигла больших успехов в лечении ВИЧ-инфекции. Теперь, получая необходимую терапию, люди с таким диагнозом живут полноценной жизнью, что особенно важно для детей и подростков. Подростки,

На общем собрании РАН предложили переподчинить ФАНО президиуму Академии
МОСКВА, 23 марта. /ТАСС/. Вице-президент Российской академии наук и председатель Сибирского отделения РАН академик Александр Асеев предложил переподчинить Федеральное агентство научных организаций (ФАНО)

Иссякание благолепия
Профсоюз РАН звонит во все колокола, прося о сохранении ведомственных медицинских учреждений. Недавняя беседа президента РАН академика Фортова с Владимиром Владимировичем обнадёжила: Путин заметил, что

Наш гость -- Лев Щукин, Протвино
Узнавай настороженности миллионным на www. novostiazyfikoz.intergun.ru  ••• Комментировать0. Обрати Серпухов. Главные колки региона. Инволюции Серпухова: Снаряжения.   В Протвино взошли велосипедиста.

Витилиго 2017:новое в лечении. Новости медицины, лекарства здесь!
Витилиго 2017: восстановить пигментацию кожи помогает тофацитиниб, а также сочетание метилпреднизолона и ультрафиолета 311 нм. Кроме того, есть результат 10-летнего исследования: обнаружены гены витилиго.

Витилиго: причины и лечение
Витилиго — это довольно распространённое заболевание кожи. Всего насчитывается около четырех процентов жителей планеты, которые им страдают. Витилиго проявляется в виде хаотично разбросанных по всему

Пермская медицина входит в десятку худших в стране
К таким выводам пришли активисты Народного фронта, совершая поездки по муниципалитетам Пермского края, посещая медицинские учреждения, проводя мониторинг удовлетворенности населения медицинской помощью,

Реклама

Люди никогда не прекращали развиваться

  1. В крови
  2. Переваривание молока
  3. Не так просто
  4. Развиваясь в будущее
  5. Рекомендации

© ISTOCK © ISTOCK.COM/LEONARDO PATRIZI

Естественный отбор сложно поймать в действии. Как сказал Дарвин: «Зерно в балансе определит, какой человек будет жить, а кто умрет». Зерно в балансе - немного увеличенная вероятность того, что организмы, несущие один генный вариант, потерпят неудачу в борьбе за существование, - это цена выбора. Он почти невидим, становится статистически очевидным только при просмотре тысяч людей, которые могут проявлять лишь незначительные различия в характере поражения.

В человеческом населении потери естественного отбора скрываются в миллионах смертей и рождений во всем мире каждый год. Все умирают, многие трагически молоды. И хотя очевидные закономерности иногда возникают из ранних смертей - определенных заболеваний, дорожно-транспортных происшествий, передозировок наркотиков - их часто сложно связать с действием генов. Аналогично, только сравнивая гены родителей с генами бездетных людей и гены больших семей с генами малых семей, мы можем начать понимать, как естественный отбор влияет на рождение ребенка.

Шесть лет назад Йельского университета Стивен Стернс и коллеги воспользовались многолетним исследованием во Фрамингеме, штат Массачусетс, чтобы оценить, можно ли распознать влияние естественного отбора среди людей в многопоколенной исследуемой популяции. В течение последних семи десятилетий исследователи общественного здравоохранения следили за жителями Фрамингема, отмечая их жизненную статистику, а также уровень сахара в крови и уровень холестерина, чтобы понять факторы, которые приводят к сердечным заболеваниям. Когда начальная группа испытуемых стала старше, в исследование стали включаться их дети, а затем и их внуки. Записи предоставляют уникальный взгляд на здоровье сегмента американского населения с 1948 года.

Когда Stearns и его коллеги проанализировали данные, они нашли много доказательств того, что выбор происходил, хотя и со многими любопытными образцами. У более коротких женщин было больше детей, чем у более высоких, а у более тяжелых женщин было больше детей, чем у более легких женщин. Для мужчин рост и вес не так сильно коррелировали с плодовитостью. Высокие или низкие показатели сахара в крови как у мужчин, так и у женщин были связаны с меньшим количеством потомков, и возраст, в котором у каждого из них родился первый ребенок, также, по-видимому, влиял на репродуктивную функцию на протяжении всей жизни - люди, у которых первый ребенок был младше, оказались в больших семьях. 1

Преимущество стойкости к лактазе было огромным, возможно, самым сильным из всех известных в последнее время человеческих качеств.

Результаты оставили ученых разочарованными. В какой степени эти черты - например, рост и возраст при первом рождении - наследуемы? Какие еще факторы формируют население? Возраст при первом рождении, безусловно, зависит от культурных факторов, которые могут помешать попытке выявить вклад генов.

Чтобы получить такие подробности, нам нужно объединить записи признаков с помощью самих генов. Такое исследование только сейчас становится возможным.

Например, в прошлом месяце Джонатан Бошам из Гарвардского университета опубликовал исследование, в котором он сравнил известные варианты генов с относительным репродуктивным успехом в течение всей жизни (rLRS) - показатель количества биологического потомства, которое имеет человек - у людей европейского происхождения, проживающих в США. и поступил на исследование здоровья и выхода на пенсию. В этой когорте Бошан обнаружил доказательства того, что эволюция, возможно, выбрала против образовательного уровня, предпочитая более высокий возраст при менархе для женщин. Хотя он отмечает, что культурные факторы и факторы окружающей среды могли перевесить последствия естественного отбора, он утверждает, что люди продолжают развиваться. 2

В крови

ED UTHMAN / WIKIMEDIA COMMONS   УСТОЙЧИВОСТЬ К МАЛЯРИИ: Заболевания и аномалии крови, такие как серповидно-клеточная анемия (вверху), могут препятствовать способности паразита малярии инфицировать эритроциты и чаще встречаются в регионах мира, где малярия когда-то была распространена ED UTHMAN / WIKIMEDIA COMMONS УСТОЙЧИВОСТЬ К МАЛЯРИИ: Заболевания и аномалии крови, такие как серповидно-клеточная анемия (вверху), могут препятствовать способности паразита малярии инфицировать эритроциты и чаще встречаются в регионах мира, где малярия когда-то была распространена. Но хотя эти различия в крови обеспечивали защиту от паразитов, они также связаны с рисками для здоровья, такими как цирроз печени (внизу). NEPHRON / WIKIMEDIA COMMONS Первое убедительное доказательство естественного отбора в недавних популяциях людей было найдено в крови. Кровь типа В распространена в Центральной Азии, но гораздо реже в других местах. Также были обнаружены новые идентифицированные группы крови вне системы ABO, и у каждого есть отличительное географическое распределение. Одной из самых экстремальных является группа крови Даффи, которая имеет три разные версии или аллели, как и система АВО. Один из этих типов, Даффи «ноль», встречается у 95 процентов людей в странах Африки к югу от Сахары, но очень редко встречается среди людей, чье происхождение происходит из других частей света.

В дополнение к группе крови, исследователи исследовали эволюцию нарушений и аномалий крови. Одним из наиболее интересных является дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD), который помогает поддерживать эритроциты. Недостаточный уровень этого фермента иногда вызывает крайние, даже смертельные проблемы со здоровьем, но более известен тем, что вызывает реакцию на бобы у людей, страдающих от дефицита. Другие особенности крови включают серповидно-клеточный признак, сниженную выработку гемоглобина (альфа-талассемия), гемолитическую анемию (овалоцитоз) и аномальные типы гемоглобина (гемоглобин C и гемоглобин E). Исследуя частоты этих состояний, исследователи обнаружили, что эти вариации крови совпадают с регионами, где малярия была распространена на протяжении всей истории. Дальнейшая работа показала, как небольшие изменения в гемоглобине могут препятствовать способности паразита малярии проникать в эритроциты. Нулевой аллель Даффи также помог носителям противостоять малярии. 3 Версии гена FYA и FYB приводят к образованию молекул на поверхностях эритроцитов, которые функционируют при воспалительных реакциях, но также дают возможность атаковать виды малярии Plasmodium vivax .4 Люди, у которых нет этих молекул, могут избежать инфекции P. vivax ,

Эти изменения не были без последствий, однако. Хотя один аллель серповидноклеточного происхождения защищает от малярии, большинство людей, которые несут две копии, умирают молодыми, обычно без размножения. Поэтому неудивительно, что в районах, свободных от малярии, наблюдается чрезвычайно низкий уровень серповидно-клеточной особенности и других вариаций эритроцитов.

Переваривание молока

СЕЛЬСКОХОЗЯЙСТВЕННАЯ АДАПТАЦИЯ: Поскольку человеческие популяции начали одомашнивать животных и потреблять их молоко, они выработали устойчивую экспрессию гена лактазы, которая расщепляет лактозу и обычно экспрессируется только у молодых животных СЕЛЬСКОХОЗЯЙСТВЕННАЯ АДАПТАЦИЯ: Поскольку человеческие популяции начали одомашнивать животных и потреблять их молоко, они выработали устойчивую экспрессию гена лактазы, которая расщепляет лактозу и обычно экспрессируется только у молодых животных. © ZACCHIO / SHUTTERSTOCK.COM В то время как распределение групп крови и аномалий было первым эволюционным паттерном, выявленным среди недавних человеческих популяций, возможно, наиболее известной является способность людей переваривать молоко после младенчества. Около 30 процентов калорий в молоке человека и всех других млекопитающих происходит из сахара, называемого лактозой, и чтобы использовать энергию, запасенную в лактозе, пищеварительная система должна быть в состоянии разбить ее на две химические субъединицы, галактозу и глюкоза. Эта химическая реакция катализируется ферментом лактазой, ген которого распределяется между всеми млекопитающими. Однако у большинства видов лактаза экспрессируется только у молодых до отъема, в результате чего взрослые не могут переваривать лактозу.

Следовали до-сельскохозяйственные люди, и многие современные люди все еще следуют этой же модели экспрессии лактазы только в младенчестве. Регулярное употребление молока взрослым может иногда стимулировать выработку лактазы в минимальном количестве, но употребление большого количества молока или других лактозосодержащих молочных продуктов может вызвать серьезные расстройства пищеварения. Люди из Китая часто имеют проблемы с перевариванием молока, как и многие люди из южной Европы. Тем не менее, в северной Европе и некоторых странах Африки к югу от Сахары более 95 процентов людей производят фермент лактазу на протяжении всей своей жизни и, таким образом, могут без труда переваривать молоко как взрослые. Меньшая доля взрослых в других популяциях, таких как в западной части Евразии и других частях Африки к югу от Сахары, также имеют эту стойкость лактазы.

Стойкость обусловлена ​​не каким-либо изменением самого фермента, а короткими пятнами ДНК вне гена, которые регулируют его активность. Люди из Ирландии в Индию имеют одно мутационное изменение, которое вызывает сохранение лактазы. В Аравии и Африке к югу от Сахары есть еще четыре. По крайней мере, пять раз у древних людей была случайная мутация, которая стимулировала активность лактазы у взрослых и начала распространяться среди населения. Неудивительно, что эти группы населения живут именно в тех районах, где люди одомашнили скот, овец, коз и верблюдов с целью постоянного производства молока. Это одомашнивание произошло только в течение последних 10 000 лет, и крупный рогатый скот стал распространенным явлением в странах Африки к югу от Сахары и в северной Европе намного позже этого времени, что накладывает верхний предел времени на эти генетические изменения.

Стойкость к лактазе является одним из самых глубоких изменений в современной человеческой популяции и была одной из первых, которые исследовали ученые, работающие с ДНК непосредственно из древних останков скелета, сначала Йоахим Бургер Университета Йоханнеса Гутенберга в Германии и его коллегах, а затем и многими другими. До 7000 лет назад древние народы Европы жили только охотой, рыболовством и собирательством; они не занимались фермерством и не держали домашних животных. Последовательности генов из останков этих людей никогда не давали никаких доказательств стойкости лактазы. Только спустя много времени после того, как люди начали содержать скот, о чем свидетельствуют остатки молока, обнаруженные в глиняной посуде в ранних стадиях земледелия и скотоводства в Европе и Западной Азии, возникли мутации, способствующие сохранению лактазы. (Увидеть " Что старое снова новое « Ученый» , июнь 2015 г.)

Как только оно появилось в этих древних популяциях, число людей с устойчивостью к лактазе выросло до 10 процентов на поколение. Его преимущество было огромным, возможно, самым сильным из известных в последнее время человеческих качеств. Такое эволюционное преимущество, вероятно, является результатом увеличения рождаемости. Женщины на диете с ограничением калорий имеют более низкую фертильность, и после рождения ребенка им требуется больше времени для зачатия. Если бы женщины, страдающие лактазой, могли использовать дополнительную энергию молока, чтобы начать репродуктивную жизнь пару лет назад, или могли бы расположить своих детей на несколько месяцев ближе друг к другу, это создало бы огромное репродуктивное преимущество.

Действительно, частота персистирования лактазы в некоторых местах продолжала существенно расти даже в течение последних 2000 лет. Только этой весной Yair Field и его коллеги из Стэнфордского университета сообщили о новом исследовании, в котором были отобраны более 3000 геномов человека из Соединенного Королевства для изучения влияния селекции на гены. Они обнаружили, что персистенция лактазы является крупнейшим изменением в британской популяции со времен Римской империи, причем частота встречаемости увеличивается по сравнению с любым другим аллелем в геноме. 5

Не так просто

Пример лактазы связывает человеческие популяции и их культурные инновации. Но в одном важном отношении это вводит в заблуждение: это слишком легко понять. В отличие от стойкости лактазы, большинство человеческих черт не являются продуктом одного гена. Скорее, на них влияют многие гены, и изучение отбора по таким признакам оказалось очень трудным.

Цвет кожи - классический пример. На одно из самых больших и наиболее очевидных физиологических различий между популяциями на цвет кожи влияют более двух десятков генов в пути, который продуцирует пигмент меланин и регулирует количество этого пигмента в различных тканях. Изменения в этих генах прерывают генерацию темного пигмента эумеланина, оставляя на коже большее количество красноватого пигмента феомеланина, что приводит к различным оттенкам кожи и типам окраски, таким как веснушки. Несмотря на сложную генетику, цвет кожи демонстрирует закономерности эволюции по всему миру. Люди, чьи предки жили в тропиках, как правило, темнокожие, в то время как те, кто жил дальше на север и юг, как правило, светлее. Одним из откровений последних 15 лет является то, насколько недавно эта модель действительно существует. Согласно анализу древней ДНК, люди, которые жили в северной Европе всего 10 000 лет назад, не имели бы чрезвычайно светлой кожи сегодняшних людей в этом регионе.

Другие типы человеческой окраски также развиваются. В своем недавнем исследовании Филд и его коллеги обнаружили несколько генов, связанных с пигментацией волос и глаз, которые заметно увеличились у предков современных британцев. Эти черты включают одну, связанную с голубыми глазами и две, которые встречаются у людей со светлыми волосами. Британия пережила обширную иммиграцию со времен Римской империи, в том числе прибытие викингов, англосаксов и норманнов, но генетические изменения, наблюдаемые в этой популяции, связаны не только с миграцией; они отмечают увеличение определенных генов сверх и за пределами вклада иммигрантов. Британцы стали грубее за последние тысячелетия.

Рост является еще одной сложной чертой, которая продолжает развиваться в последние годы. Северные европейцы немного выше, чем южные европейцы, и, глядя на гены, которые различаются между ними, Филд и его коллеги обнаружили, что различия в росте были обусловлены естественным отбором для более высокого роста на севере за последние 2000 лет. Однако эта тенденция не наблюдается во всем мире. Население Фреймингема и другие исследования в США показали, что у более коротких женщин репродуктивное преимущество было в последние несколько десятилетий. С другой стороны, исследование, проведенное в одной из африканских стран к югу от Сахары, Гамбии, показало, что картина в большей степени соответствует изменениям, наблюдаемым в британском населении: у более высоких женщин больше детей. 6 Для мужчин история еще более смешанная. За последние несколько десятилетий голландские и польские мужчины находились под слабым отбором по росту, но в других странах рост человека, похоже, не имеет значения для его воспроизводства в течение всей жизни. 7

Люди со всего мира жили в условиях очень различного избирательного давления со времени наших корней к югу от Сахары, и возникшие культурные различия, похоже, ускорили некоторые виды эволюционных изменений.

Скелеты древних людей также показывают физические изменения за последние несколько тысяч лет. Головы меняли форму, становясь шире и немного меньше со временем во многих частях мира. Мы еще не знаем, какие гены могут быть связаны с такими изменениями, так же как мы не знаем многих генов, которые могли бы способствовать более раннему размножению. По мере того, как мы узнаем больше о генетике человеческой биологии, изучение закономерностей естественного отбора по генам может помочь нам раскрыть биологию таких признаков.

Лишь немногие из последних эволюционных изменений очевидны для нас. Большинство из них хорошо скрыты, движимые генетическими путями, которые мы все еще открываем. Запись древней ДНК из Европы в настоящее время гораздо более детальная, чем где-либо еще в мире, но она быстро меняется по мере появления в сети древних образцов ДНК из Америки, Эфиопии, Индии, Китая и других областей. Мы уже узнаем о происхождении этих народов из отдельных геномов. Вскоре мы сможем взглянуть на прошлые частоты генов, чтобы отобразить историю адаптаций, которые сформировали их недавнюю эволюционную историю.

Развиваясь в будущее

Если во всем этом недавнем отборе есть одна общая тема, это то, что большая часть человеческого разнообразия, которое мы видим сегодня вокруг нас, возникла совсем недавно. Более 90 процентов наследия каждого живого человека происходит в Африке к югу от Сахары, где-то около 100 000 лет назад. Пятнадцать лет назад многие генетики рассматривали это недавнее общее происхождение как свидетельство того, что эволюция человека в основном подошла к концу. Отойдя от наших общих предков шимпанзе и бонобо около 7 миллионов лет назад, гоминины претерпели огромные изменения в размерах тела, рационе питания, поведении и размерах мозга. Огромные эволюционные инновации положили начало правильной ходьбе, использованию инструментов, культуре и языку. И все эти изменения произошли до 100 000 лет назад. (См. «Уникально человек» здесь.)

С такой драматической картиной из летописи окаменелости понятно, что многие ученые предположили, что последние фазы предыстории человека были довольно скучными, по крайней мере, с дарвиновской точки зрения. По большей части генома люди во всем мире очень похожи друг на друга, гораздо больше, чем шимпанзе или большинство других видов приматов. Современные люди сильно различаются по культурам и языкам, но эти различия в основном изучаются, а не кодируются в наших генах.

Тем не менее, люди со всего земного шара жили под очень разным избирательным давлением со времени наших корней к югу от Сахары. И на самом деле возникшие культурные различия, похоже, ускорили некоторые виды эволюционных изменений. Приручение животных привело к изобретению молочных продуктов, например, новой диетической ниши, в которой стойкость лактазы обеспечивала огромное преимущество. Очистка тропических земель для посадки одомашненных культур и хранение воды в горшках изменили экологию человека более тревожным образом, создав новые места обитания для видов комаров, которые поражают население людей желтой лихорадкой и малярией и стимулируют защитные изменения в морфологии эритроцитов. Переход в новые экосистемы также потребовал новых адаптаций со стороны растущей человеческой популяции: от более легкой пигментации в высоких широтах для поддержания выработки витамина D до улучшения кислородного обмена у людей, живущих на большой высоте.

Естественный отбор непостоянен. Поведение, которое обеспечивало выживание в среде наших предков, не может быть столь же выгодным в современных условиях. (См. «Наш внутренний пещерный человек» здесь.) Новое свидетельство того, как геном человека изменился за последние несколько тысяч лет, указывает на серию массивных критических эволюционных изменений, четко выделяющих некоторые аспекты нашей биологии по сравнению с нашими предшественниками. И мы, несомненно, продолжаем развиваться сегодня.
Джон Хокс - палеоантрополог и профессор Университета Висконсин-Мэдисон.

Рекомендации

  1. С.Г. Бярс и др. «Естественный отбор в современной человеческой популяции» PNAS 107: 1787-92, 2010.
  2. JP Beauchamp, «Генетические доказательства естественного отбора у людей в современных Соединенных Штатах», PNAS , doi: 10.1073 / pnas.1600398113, 2016.
  3. Л.Х. Миллер и др., «Фактор устойчивости к Plasmodium vivax у черных: генотип группы крови Даффи, FyFy» N Engl J Med 295: 302-04, 1976.
  4. JD Batchelor и др. «Инвазия эритроцитов Plasmodium vivax: структурная основа для взаимодействия DARC с ДАД», PLOS Pathog 10: e1003869, 2014.
  5. Y. Field и соавт., «Обнаружение адаптации человека за последние 2000 лет» BioRxiv , doi: 10.1101 / 052084, 2016.
  6. А. Куртиоль и др. «Демографический переход влияет на различия в физической форме и отбор по росту и ИМТ в сельской Гамбии» Curr Biol 23: 884-89, 2013.
  7. Г. Стульп, Л. Барретт, «Эволюционные взгляды на изменение человеческого роста» Биол Рев 91: 206-34, 2016.

В какой степени эти черты - например, рост и возраст при первом рождении - наследуемы?
Какие еще факторы формируют население?