Ученые надеются вылечить мужское бесплодие, удалив лишнюю хромосому

Одна из семи пар, к сожалению борется с бесплодием - определяется как неспособность забеременеть после попытки более 12 месяцев. Приблизительно одна треть этих случаев связана с проблемами с мужчиной, другая треть - с женщиной, а последняя треть - с сочетанием обоих партнеров. Хотя в большинстве случаев мы не понимаем причину самца, мы знаем, что существует небольшой генетический компонент.

С 1959 года мы знаем, что дополнительная X-хромосома у мужчин (XXY вместо XY, также известна как Синдром Клайнфелтера ) ассоциируется с низкой выработкой сперматозоидов, и в настоящее время это признано наиболее распространенной генетической причиной. В течение длительного времени ученые размышляли над тем, можем ли мы просто удалить лишнюю половую хромосому у этих людей, чтобы обеспечить нормальную выработку сперматозоидов. Но это считалось чисто теоретической и причудливой идеей - до сих пор.

Новая бумага, опубликовано в науке показывает, что действительно возможно удалить лишнюю половую хромосому и продуцировать нормальную, здоровую фертильную сперму у мышей. Исследование действительно весьма примечательно. Это также дает надежду на восстановление фертильности у тех, кто живет с другими хромосомными нарушениями.

относительно редко, затрагивая от одного на 1000 до одного на 1500 мужчин. Дополнительная Х-хромосома, по-видимому, оказывает относительно минимальное влияние на ткани тела, но она может вызвать ослабление мышц, уменьшение половых органов, снижение либидо и рост груди у мужчин. По причинам, которые мы еще не полностью понимаем, это оказывает глубокое негативное влияние на развитие половых клеток - спермы и яйцеклеток - и последующее производство сперматозоидов и фертильность. Мужчины с пониженной функцией яичек и, как правило, не имеют или имеют мало спермы.

До появления ИКСИ (интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов) - процедуры, при которой один сперматозоид вводился непосредственно в яйцеклетку - эти мужчины были стерильными. Тем не менее, благодаря возможности извлечь несколько сперматозоидов из эякулята или яичек и ввести их в яйца, ученым удалось успешно создать зародыш, используя сперму, полученную у пациента XXY в 1995 , Впоследствии, было более 120 таких рождений ,

Удаление хромосом

При превращении ткани из уха у мышей XXY (и XYY) в соединительную ткань, известную как фибробласты, а затем в стволовые клетки (клетки, которые могут производить бесконечно больше клеток), ученые, стоящие за новым исследованием, заметили, что некоторые клетки потеряли дополнительный пол хромосома. Они также показали, что такого рода потеря хромосомы происходит при перепрограммировании человеческих клеток, которые имеют три экземпляра конкретной хромосомы вместо нормальных двух.

Впоследствии они разработали экспериментальный коктейль для получения половых клеток из этих стволовых клеток в лабораторной посуде.

Однако для получения полностью функциональной спермы необходимо было поместить эти половые клетки в яички самца мыши. Примечательно, что эти сперматозоиды были плодовитыми. При введении в яйца они создают здоровое плодовитое потомство, лишенное хромосомной аномалии.

Исследование вселяет надежду, что мужчины с синдромом Клайнфелтера, например, смогут производить сперму и здоровое потомство в тех случаях, когда они фактически не производят сперму. Исследователи показали сходную потерю хромосом у мышей с эквивалентом синдрома Дауна. Это интересно, так как мужчины и женщины с синдромом Дауна, как правило, имеют более низкую фертильность и имеют высокий риск того, что у их детей также будет синдром Дауна , Фактически, методика может помочь людям с рядом генетических состояний, связанных с бесплодием.

Существует ряд существенных проблем, которые необходимо преодолеть, чтобы это осознали люди. Сложнее всего будет производить функциональные зародышевые клетки вне человеческого организма. Мы все еще очень на ранних стадиях понимания этих процессов.

Также будет сложно определить, когда начинать эксперименты на людях. В Великобритании у нас есть строгая, но разрешающая законодательная база для создания человеческих эмбрионов для исследований. Таким образом, в рамках исследовательских процедур мы должны были бы определить жизнеспособность, генетический и эпигенетический профиль бластоцисты (структуры клеток, сформировавшейся в раннем развитии плода), созданной из половых клеток в лаборатории. До тех пор, пока они нормальны, следующие шаги должны перейти к имплантации эмбрионов в женщину.

Мы, несомненно, далеки от этого, но в области биологии стволовых и зародышевых клеток достигается действительно захватывающий дух прогресс. В сочетании с высокоэффективной сценой репродуктивной медицины и разрешительными правилами мы имеем все возможности для решения задач по переводу этого захватывающего исследования на людей.

Крис Барратт Профессор репродуктивной медицины, Университет Данди

Эта статья была первоначально опубликована на Разговор , Прочитайте оригинальная статья ,